El Síndrome de Turner es una enfermedad considerada rara, siendo poco conocida por las personas, ya que hay menos de 150 mil casos registrados en el país por año. Para entender más acerca de cómo esta enfermedad – que puede estar relacionada con la genética -, cómo actúa y los cambios causados en el organismo continúe leyendo el texto. Ver las consecuencias y los riesgos de esta anomalía, entendiendo como sucede en las niñas, porque es tan peligrosa.

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Cómo Funciona el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner se produce en el cromosoma X, por lo tanto, sólo afecta a las niñas, ya que, genéticamente, ellas corresponden a los cromosomas XX y niños a XY. Pero, para las personas con el síndrome, uno de los X no es funcional y, muchas veces, es incluso inexistente o parcialmente inexistente.

La gran mayoría de los afectados por la enfermedad no le llega ni a la salida, provocando, en el 90% de los casos, el aborto espontáneo. Ya los que sobreviven, en general, tienen una baja estatura, son estériles y están en necesidad de reemplazo hormonal para que el cuerpo pueda desarrollar.

Tipos

Existen básicamente 3 tipos de síndrome de Turner, variando la forma como se presentan en el organismoy, también, la intensidad de los síntomas. Conozca:

  • Monossomia – es la más común y representa, aproximadamente, el 50% de los casos. Es cuando la persona sólo tiene un cromosoma X en todas las células, en lugar del clásico (XX o XY). En este caso, normalmente, resulta en aborto espontáneo;
  • Mosaico genético – las características son iguales a las de la monossomia, sin embargo, menos intensas. Algunas células pueden presentar cromosomas XX y otras sólo una X. Algunas veces, puede suceder que el cromosoma Y aparecer en algunas células en lugar de X;
  • Anomalías en el cromosoma X – es cuando el gameto está con el X dañado, acometendo partes del cuerpo.

Síntomas

El síntomas son variables, dependiendo del tipo de la enfermedad, se presenta de diversas maneras en los pacientes:

  • Cuello alado;
  • Hinchazón en las manos y los pies de los recién nacidos, que desaparecen en pocas semanas;
  • Problemas hormonales, necesitando de repuesto;
  • Problemas cardíacos causados por el estrechamiento de la vena aorta;
  • El pelo por debajo de lo normal, pudiendo iniciar en la nuca;
  • Sobrepasado, una mala formación en la mandíbula, que puede hacer que ella sea seca, dificultando la alimentación, o incluso la respiración;
  • De baja estatura, por la falta de hormonas de crecimiento proporcionado por el cromosoma que falta;
  • La Falta o retraso en la pubertad;
  • Falta de menstruación;
  • La inflamación en el Intestino;
  • Problemas en los riñones;
  • Enfermedades autoinmunes, que generalmente implican la tiroides;
  • Problemas en los huesos, generalmente osteoporosis;
  • Falta de coordinación espacial;
  • Comunicación superior y facilidad en el hablar;
  • Dedos cortos;
  • El paladar de la boca alto, más estrecho;
  • Orejas bajas;
  • Escoliosis;
  • Párpados caídos;
  • Problemas auditivos;
  • La resequedad en los ojos;
  • Pezones espaciados y pecho ancho.

Como se adquiere la enfermedad?

Ella no es considerada una enfermedad, sino una condición. En general, es transmitida por el padre, por medio de un espermatozoide defectuoso. El Síndrome de Turner es diagnosticada ya en la infancia, no es una condición hereditaria, teniendo en cuenta que quien tiene el problema es estéril.

El problema es causado por una anomalía en el segundo cromosoma X – a todo, los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales se unen a 32 parejas. Todos ellos aportan información de cómo las células se van a reproducir, actuar, las proteínas que deben ser producidas, entre otras informaciones. Juntos, definen toda la apariencia y función del organismo.

En la reproducción, la vida que será diseñada recibirás el 50% de la carga genética de la madre y el 50% del padre, o sea, 23 cromosomas, que se unirán durante la concepción del esperma, originando el ADN con 46 cromosomas en total.

Los últimos cromosomas son los sexuales, que definirán si el bebé será niño (XY) o niña (XX). Las mujeres no pueden transmitir el cromosoma X, recibiendo del hombre, el segundo, que puede ser X o Y. Cuando este segundo cromosoma es inexistente o está dañado, se produce, entonces, el síndrome.

Hay un riesgo de tener el síndrome de Turner?

Si la persona ya ha nacido y que no tiene la enfermedad, no hay posibilidades de que sea adquirida. Como es una condición muy rara y difícil de sobrevivir a ella, existen casos aislados de mujeres que descubrieron la enfermedad al tratar de quedar embarazada. Sin embargo, por cuenta de los síntomas son tan leves e imperceptibles, esto casi nunca sucede.

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